将患者心肌细胞与三维组织结合评估
哥廷根大学医学中心（University Medical Center Göttingen）等团队在 Journal of Molecular and Cellular Cardiology 研究 1 名携带 RBM20 S635A 变异的扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）患者。团队建立患者来源诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC），并将其心肌细胞与对照比较。
患者心肌细胞的肌节 α-actinin 分布异常，钙调节也受损。将这些细胞组成工程化心肌组织后，组织的主动收缩力和被动应力均降低。
肌联蛋白剪接与心脏相关基因网络改变
患者细胞中肌联蛋白 N2B 型的表达降低，相关外显子跳跃减少，亚型转换受抑制；对照细胞则同时表达 N2B 和 N2BA 型。RNA 测序进一步描绘了转录组和剪接靶点的变化。研究展示了细胞功能、组织力学和 RNA 分析在研究 RBM20 相关疾病时的互补用途。