用三维心肌微组织分析 TTN 变异
布列根和妇女医院（Brigham and Women’s Hospital）等团队在 Science 研究肌联蛋白基因 TTN 变异与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）的关系。团队用人诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）来源心肌微组织评价不同变异的功能影响。
部分错义变异与截短变异一样，会降低组织的收缩表现。研究结合功能分析和 RNA 测序，解释了 TTN 的 A 带区域截短变异与 DCM 的联系，以及 I 带区域截短变异为何相对更易被耐受。
变异还影响心肌对应激的反应
带有变异肌联蛋白的心肌细胞，其肌节功能受损，对机械应激和 β 肾上腺素能刺激的反应减弱，生长因子与细胞信号激活也减弱。作者提出，肌节形成与适应性重塑之间的联系受损，是这些变异引起 DCM 的机制之一。