在微组织和单细胞中比较 51 种变异
康涅狄格大学健康中心（UConn Health）与杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）团队在 Circulation 建立 TNNT2 变异的功能评估平台。研究采用人诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）来源心肌细胞，测试 30 种已归为致病或可能致病的变异，以及 21 种意义未明变异。
收缩方向与心肌病类型相对应
肥厚型心肌病相关变异增加微组织收缩，扩张型心肌病相关变异则降低收缩；这些变化与肌丝的钙亲和力变化相对应。RNA 测序发现，肌节功能改变伴随 101 个基因转录本的分级变化，其中包括 HOPX、NPPB 及丝裂原活化蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase，MAPK）信号的靶基因。
团队将 NPPB 报告信号与微组织收缩结果结合，为 2 种已归为致病或可能致病的变异、以及 2 种意义未明变异的重新分类提供实验支持。