患者来源心肌呈现长 QT 相关异常
Timothy 综合征与 L 型钙通道 CaV1.2 的变异有关，可引起长 QT 综合征。斯坦福大学（Stanford University）团队以患者来源的人诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）分化心肌，观察这种遗传背景下的电活动和收缩。
电生理和钙成像记录到不规则收缩、钙内流增加，以及心室样细胞的动作电位延长、异常电活动和钙瞬变。模型据此将通道变异与可检测的心肌表型联系起来。
Roscovitine 恢复电活动和钙信号特征
研究使用 roscovitine 处理患者来源心肌细胞。论文将该化合物的作用与增强 CaV1.2 的电压依赖性失活联系起来，并报告其恢复了细胞的电活动和钙信号特征。
这一结果为在患者来源心肌模型中比较候选化合物提供了依据。研究终点为体外心肌细胞的电生理、钙信号和收缩表型。