患者来源细胞保留疾病的电生理特征
德国团队从一个长 QT 综合征 1 型家系的 2 名成员和 2 名健康对照获得细胞，建立诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）来源心肌模型。患者携带 KCNQ1 的 R190Q 变异，该基因编码参与心肌复极的钾通道。
与对照相比，患者来源的心室样和心房样细胞动作电位明显延长。相关通道的转运缺陷伴随缓慢激活延迟整流钾电流降低约 70%–80%，通道的激活与关闭过程也发生变化。
β 受体阻断减轻刺激诱发的异常
患者来源心肌细胞更容易出现儿茶酚胺诱发的快速性心律失常。β 受体阻断减轻了这种表现，使模型同时呈现疾病相关电生理特征和药物作用。