突变模型出现收缩增强和舒张延长
肥厚型心肌病（HCM）可由肌节粗肌丝相关突变引起。杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）等团队建立 4 个与对照遗传背景匹配的人诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）模型，涉及 β 肌球蛋白重链和心肌肌球蛋白结合蛋白 C 的突变，再以心肌微组织观察收缩功能。
这些突变模型均出现收缩增强和舒张过程延长，变化程度与突变的致病性相对应；钙调节没有出现相应改变。
去除 p53 后，应激相关细胞损伤逆转
作者根据 RNA 测序与表达分析报告 p53 活化、氧化应激及代谢应激引起的细胞毒性。进一步去除 p53 后，这种应激相关损伤得到逆转。
作者据此将 p53 视为收缩应激的分子标志和 HCM 的候选治疗靶点。模型提供了同时观察肌节突变、组织收缩和应激损伤的体外研究体系。