患者心肌细胞呈现糖脂蓄积与功能异常
赛诺菲（Sanofi）与曼彻斯特大学（The University of Manchester）等团队在 Stem Cell Reports 研究法布雷病（Fabry disease，FD）。研究使用患者来源诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）和基因校正模型，分析 GLA 变异对心肌细胞的影响。
患者心肌细胞蓄积 GL-3 糖脂，兴奋性增加，电生理与钙处理发生改变。这些结果与法布雷病的心脏相关临床表现相呼应。
蛋白质组与分泌组分析发现新的变化
定量分析在心肌细胞蛋白质组和分泌组中共鉴定出超过 5,500 种蛋白，发现溶酶体蛋白 LIMP-2 蓄积，以及组织蛋白酶 F（cathepsin F）和 HSPA2/HSP70-2 的分泌增加。基因校正使这些变化逆转。
在模型中提高 LIMP-2 表达，也会增加上述两种蛋白的分泌，并导致细胞内液泡大量增多。作者将这些发现作为早期心肌病理机制及候选心脏生物标志物的研究线索。