分析肌钙蛋白变异造成的肌节异常
哥廷根大学（University of Göttingen）等团队在 Scientific Reports 研究扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）患者来源心肌细胞。研究采用携带肌钙蛋白 T R173W 变异的诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）模型，并设置同基因背景对照。
该变异削弱肌钙蛋白与原肌球蛋白的相互作用，并减少蛋白激酶 A（protein kinase A，PKA）在肌节局部区域的结合。研究进一步发现，局部信号变化影响肌节与细胞骨架之间的连接及其在细胞膜上的附着。
小分子干预后，收缩与肌节排列部分恢复
使用小分子激活腺苷酸活化蛋白激酶（AMP-activated protein kinase，AMPK）后，肌钙蛋白局部相互作用恢复，肌节蛋白排列紊乱和收缩受损也得到部分改善。作者将肌节与细胞骨架的相互作用提出为后续治疗研究方向。