人源心肌模型呈现自噬障碍与心衰相关变化
俄勒冈健康与科学大学（Oregon Health & Science University）等团队在 Stem Cells 报道了 Danon 病的研究。研究使用 2 名携带不同 LAMP-2 变异患者的诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC），比较其衍生心肌细胞与对照的表现。
患者来源心肌细胞的自噬过程出现障碍，细胞体积增大，利钠肽表达增加，钙调节异常；线粒体氧化应激和细胞凋亡也更加明显。
抗氧化处理减少模型中的凋亡性死亡
研究使用抗氧化剂 N-乙酰半胱氨酸（N-acetylcysteine）清除自由基，患者心肌细胞的凋亡性死亡显著减少。作者提出，自噬障碍、氧化应激与心肌细胞凋亡之间的联系，为后续治疗研究提供了方向；这种干预的效果仍需在体内研究中验证。