12 人回顾性队列，功能检测只覆盖部分患者
俄罗斯研究者在 International Journal of Molecular Sciences 报告携带 W1282R 变异的囊性纤维化患者对三药组合的反应。该变异位于囊性纤维化跨膜电导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因，相关用药资料仍较少。
研究回顾 12 人在原有标准治疗基础上接受 elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor（ETI）3–36 个月的情况。治疗前后配对资料中，第 1 秒用力呼气容积占预计值百分比（ppFEV1）有 8 人、体重指数有 12 人、汗液电导有 9 人。肠电流测量覆盖 4 人，类器官功能检测采用 2 份患者来源培养物。
两份类器官培养显示 CFTR 功能反应
功能检测显示，治疗前 CFTR 活性明显降低。唯一具有治疗前后配对肠电流结果的患者，治疗期间出现 CFTR 介导氯离子运输的恢复。两份患者来源类器官在 ETI 作用下，福斯科林诱导的膨胀均增加，各培养的 P 值均小于 0.001。
肠电流和类器官分别采用组织电生理及膨胀反应观察 CFTR 功能，为判断这一罕见变异的药物反应提供互补资料。
体外恢复与临床指标呈现不同变化
有肺功能资料的患者基线总体较好，ppFEV1 中位数为 110%，进一步改善的空间有限。治疗期间 ppFEV1 和体重指数均未见统计学显著变化。汗液电导整体下降达到统计学显著性（P = 0.031），中位变化为 −3 mmol/L，但 9 人中只有 2 人出现明显降低。
作者指出，队列较小、回顾性设计和配对资料不完整，影响结果解释。该研究呈现的是：W1282R-CFTR 可在功能检测中对 ETI 作出反应，而所观察临床指标的改善并不一致。