患者来源心肌模型出现结构与收缩异常
Barth 综合征是一种由编码 tafazzin 蛋白的 TAZ 基因突变引起的线粒体疾病。研究使用患者来源人诱导多能干细胞（iPSC）分化的心肌细胞，观察与该突变相关的代谢、结构和功能变化。
患者来源心肌细胞形成的肌节稀疏、排列不规则，工程化心脏芯片组织的收缩较弱。研究将这组模型中的心肌异常与 TAZ 突变联系起来。
活性氧增多与心肌功能受损相联系
在出现肌节和收缩异常时，细胞整体三磷酸腺苷（ATP）水平仍正常。研究进一步发现，过量活性氧参与 TAZ 突变相关的心肌功能障碍。
这些观测帮助研究者分析 Barth 综合征的心肌病变，并将 iPSC 来源模型用于线粒体相关心肌病研究。