在人源运动神经元中分析 SOD1 变异的影响
哈佛大学（Harvard University）等团队在 Cell Stem Cell 研究肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者的运动神经元。研究结合干细胞模型、基因校正与 RNA 测序，分析 SOD1 变异引起的转录和功能变化。
SOD1 变异模型的转录变化涉及氧化应激增强、线粒体功能降低、细胞内运输改变，以及内质网应激和未折叠蛋白反应。功能实验进一步支持，这些通路异常与 SOD1 变异有关。
部分变化也见于另一类 ALS 患者模型
团队还研究了携带 C9orf72 重复扩增的 ALS 患者来源运动神经元，其中出现了上述变化的一部分。作者据此提出，不同遗传类型的 ALS 可存在部分共同的细胞异常。