不同患者群体的线粒体功能障碍程度不同
德国马格德堡大学（Otto-von-Guericke University）等团队在 Experimental Neurology 研究肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者的皮肤成纤维细胞。研究纳入 23 名散发性 ALS 和 17 名家族性 ALS 患者，家族性患者携带 SOD1、C9ORF72、TARDBP 或 FUS 相关变异。
散发性患者的细胞出现明显的线粒体功能和结构异常。TARDBP、FUS 或 SOD1 相关家族性患者的细胞也存在功能障碍；C9ORF72 相关细胞的变化较轻，仅在线粒体 ATP 生成速率上被检测到。研究没有发现线粒体 DNA 拷贝数发生变化。
辅酶 Q10 与 Trolox 改善部分细胞的氧化磷酸化
辅酶 Q10 或 Trolox 处理后，散发性 ALS，以及 SOD1 或 TARDBP 相关家族性 ALS 细胞的氧化磷酸化功能障碍得到改善。作者将这些结果与氧化应激对线粒体功能的影响联系起来，利用患者皮肤细胞分析不同疾病背景下的细胞反应。