从心肌病家系追踪两种共同出现的变异
加州大学圣迭戈分校（University of California San Diego）等团队在 Nature Biomedical Engineering 研究一个有扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）病史的家系。遗传分析发现，TPM1 与 VCL 的杂合变异在受累家系成员中共同出现。
双重变异影响心肌收缩与肌节排列
团队比较患者来源及同基因背景的人多能干细胞心肌模型。携带 TPM1 和 VCL 双重变异的心肌细胞收缩力降低，肌节排列也更紊乱。
携带相应人类变异的小鼠研究还提示，心脏应激会影响相关变异的外显率和表现程度。作者据此提出，多种变异之间的相互作用与其他疾病相关应激可共同影响 DCM 的发生。