CALM2 变异患者心肌呈现复极与钙调节异常
钙调蛋白由 CALM1、CALM2 和 CALM3 这 3 个基因编码，相关变异可引起严重长 QT 综合征。约翰斯·霍普金斯大学（The Johns Hopkins University）等团队以 1 名携带 CALM2 D130G 变异的患者为来源，建立人诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）来源心肌模型。
患者心肌细胞的动作电位显著延长，钙循环异常，L 型钙通道的钙/钙调蛋白依赖性失活减弱。研究以这些功能指标比较后续干预的作用。
降低 CALM2 表达使动作电位时程与通道失活恢复正常
研究选择性降低 CALM2 表达，保留其他钙调蛋白基因的表达。处理后，患者心肌模型的动作电位时程和 L 型钙通道的钙/钙调蛋白依赖性失活恢复正常。
作者据此提出，调节特定钙调蛋白基因表达可作为进一步研究的干预方向。当前观测来自该患者的体外心肌模型。