患者心肌细胞的钠电流降低，异常电活动增加
Brugada 综合征与室性心律失常及心脏性猝死风险相关。斯坦福大学（Stanford University）等团队比较 2 名携带不同钠通道编码基因 SCN5A 变异的 1 型 Brugada 综合征患者和 2 名健康对照，使用其来源的人诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）心肌观察单细胞表型。
患者心肌细胞的内向钠电流密度与动作电位最大上升速率降低，同时出现更多触发性电活动、异常钙瞬变，搏动间隔的波动也更大。
变异纠正后部分异常表型消失
研究在纠正致病变异后的心肌细胞中，观察到触发性电活动和异常钙瞬变消失。基因表达分析也将患者细胞与健康对照区分开，并与患者心脏组织的表达资料呈现相关性。
作者据此将患者来源心肌用于研究 Brugada 综合征的细胞机制，并提出以这一模型进一步寻找治疗靶点。