患者来源神经元的能量代谢与运输出现异常
牛津大学（University of Oxford）等团队在 Brain Communications 研究肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）相关的线粒体异常。团队采用携带 TDP-43 变异患者的诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSC）来源运动神经元，并结合小鼠模型开展分析。
患者来源神经元的线粒体呼吸和 ATP 生成显著降低。研究同时记录到轴突逆向运输速度下降，并发现这一变化与 DCTN1/dynein 运动蛋白复合物表达降低相关。
DCTN1 表达提高后，逆向移动的线粒体增多
提高患者来源神经元中的 DCTN1 表达后，逆向移动的线粒体比例增加，静止的线粒体比例降低。作者据此将线粒体能量代谢异常与轴突运输受损联系起来，并报告 DCTN1 表达提高可部分改善运输表型。