W1282R 肠类器官的 CFTR 三药功能评价
用患者来源肠类器官的福斯科林诱导膨胀，检查 ETI 对 W1282R-CFTR 的功能反应，并与可获得的肠电流及临床资料分别对应。
用途与模型
- 研究用途
- 罕见 CFTR 变异的体外药物反应评价，以及体外恢复和临床指标的对应研究。
- 模型与细胞来源
- 携带 W1282R 变异患者来源的肠类器官；对应临床队列共 12 人，类器官功能检测采用 2 份患者来源培养物。
- 方法版本
- 2026 年 W1282R 患者队列中的肠类器官比较
- 实验形式
- 类器官膨胀功能检测，辅以部分患者肠组织电流测量。
材料与平台
- 患者肠类器官
- 2 份患者来源肠类器官培养物；对应罕见 W1282R-CFTR 变异。
- ETI
- elexacaftor、tezacaftor 与 ivacaftor 组合；福斯科林用于膨胀功能测量。
测量指标与分析
- 福斯科林诱导的类器官膨胀
- CFTR 介导的肠组织电流
- 对应临床肺功能、BMI 与汗液电导
比较药物处理前后功能反应；类器官、肠电流及临床指标分别使用各自可获得的样本和配对数据。
研究设计与结果
实验条件比较
- 研究设计
- 两份患者来源类器官培养的 ETI 功能比较，配合部分患者肠电流资料。
- 测试范围
- 2 份患者来源肠类器官培养物；肠电流检测 4 人，其中 1 人有治疗前后配对结果。
- 参照体系
- 各自基线或相应未处理功能状态。
- 研究结果
- 两份类器官培养中 ETI 均增加福斯科林诱导膨胀（各 P < 0.001）；配对肠电流患者出现氯离子运输恢复。
适用条件与研究局限
- 12 人临床队列中，肺功能、BMI 和汗液电导的配对资料分别为 8、12 和 9 人；类器官功能检测采用 2 份患者来源培养物。
- 功能恢复未伴随所有所测临床指标的一致改善。
来源与原文
- CFTR Functional Rescue and Heterogeneous Clinical Outcomes Following Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor Therapy in People with Cystic Fibrosis Carrying the W1282R Variant. International Journal of Molecular Sciences. 2026-10-07. DOI: 10.3390/ijms27198896.原始研究 · International Journal of Molecular Sciences · 2026-10-07